石家庄微卫星不稳定状态分析(MSI)
临床应用
指导肿瘤靶向用药/免疫治疗/预后评估
样本类型
组织+血液(白细胞)
检测方法
NGS高通量测序
报告周期
10-15个工作日
价格
1950元
适用人群
微卫星不稳定分析(MSI)通过检测6个单核苷酸重复位点，评估亲属遗传风险并指导林奇综合征家族管理，定价1950元。
适用人群
- 确诊结直肠癌或子宫内膜癌的患者，需评估林奇综合征家族遗传风险
- 家族中有林奇综合征相关肿瘤史，本人希望进行遗传风险评估
- II期结直肠癌患者，需判断能否避免5-FU辅助化疗及家族遗传背景
- 肿瘤患者检测结果为MSI-H，需进一步确认是否为遗传性突变并指导家属筛查
- 临床医生为疑似林奇综合征患者进行遗传咨询，需MSI检测作为初筛工具
- 已完成肿瘤手术的患者，需明确肿瘤分子特征以完善家族遗传管理计划
检测内容
本检测采用多重荧光PCR结合毛细管电泳片段分析法，通过对比同一患者的肿瘤组织与血液白细胞中6个核心单核苷酸重复位点（NR21、Bat26、NR27、Bat25、NR24、Mono27）的片段长度差异，精准判定微卫星不稳定状态。依据NCI标准，≥2个位点不稳定判定为MSI-H（高度不稳定），提示错配修复缺陷，90%以上林奇综合征患者呈现此现象。检测同时包含Penta C、Penta D及Amelogenin三个对照位点用于样本身份确认。本方法能发现肿瘤是否由遗传性错配修复基因缺陷驱动，但无法直接定位具体基因突变（如MLH1、MSH2等），阳性结果需进一步胚系测序确诊。当肿瘤细胞含量低于30%时，可能出现假阴性结果，建议确保样本肿瘤细胞含量＞50%。
检测流程
检测需提供肿瘤组织石蜡切片（或新鲜组织）及外周血白细胞作为配对样本。组织样本由病理科切取5-8张切片即可，血液样本仅需采集2-3ml静脉血，无需空腹。在石家庄本地，可联系合作医院病理科取样，或通过快递邮寄病理切片与血样至检测中心，全程冷链保障样本稳定。报告周期通常为5-10个工作日。
准确性说明
检测严格遵循NCI国际判读标准，通过6个单核苷酸重复位点的毛细管电泳分析，结果客观可量化，避免了IHC染色判读的主观性。本检测对MSI-H的检出敏感度与特异性在临床验证中表现可靠，但局限性在于低肿瘤细胞含量（<30%）可能致假阴性。阳性结果（MSI-H）提示患者可能从PD-1免疫治疗中获益，且II期结直肠癌患者预后较好、无需5-FU单药辅助化疗；同时需警惕林奇综合征，建议进行胚系MMR基因测序以明确遗传风险。阴性结果（MSS/MSI-L）则建议按常规化疗方案管理，遗传风险较低但仍需结合家族史综合判断。
详细流程
- 遗传咨询：临床医生评估患者肿瘤类型及家族史，判断MSI检测必要性
- 样本采集：在石家庄合作医院或病理科获取肿瘤组织石蜡切片，同时抽取外周血2-3ml
- 样本寄送：组织切片与血样通过专业冷链物流寄送至检测中心
- 样本质检：病理复核肿瘤细胞含量，确保>50%以降低假阴性风险
- 核酸提取：分别提取肿瘤组织与血液白细胞的基因组DNA
- 多重荧光PCR扩增：同时扩增9个STR位点（6个判读+3个对照）
- 毛细管电泳分析：基因分析仪分离扩增片段，软件比对正常与肿瘤组织片段差异
- 报告出具：依据NCI标准判定MSI状态，5-10个工作日内交付，附遗传咨询建议
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 我在石家庄没有三甲医院，能直接找你们做吗？
- 本检测需医院临床医生根据患者病情开具申请，我们作为分子诊断专科接收医院送检的样本。您需先在当地医院确诊实体瘤，由医生判断是否适合做MSI检测，然后由医院采集石蜡贴片和血液白细胞送检。报告周期通常5-10个工作日，结果由医生结合临床实际情况解读。具体流程可咨询您所在医院的病理科或肿瘤科。
- 这个检测是直接看DNA还是看蛋白质？两者有什么区别？
- 本检测直接分析DNA层面的微卫星片段长度变化，属于分子水平的客观定量检测。另一种常用方法是免疫组化（IHC）看MMR蛋白表达，属于蛋白质层面，判读较主观。两者各有优势，建议联合使用：DNA阳性+蛋白阳性可双确认，不一致时再做MMR基因测序。
- 报告上NR21位点出现两个峰，但总判读是MSS，这是为什么？
- NR21位点出现双峰通常提示该位点不稳定，但NCI判读标准要求≥2个位点不稳定才判定为MSI-H。如果仅NR21这一个位点出现异常（其他5个位点稳定），则判为MSI-L，临床按MSS处理。请查看报告结论处的整体判读，以最终MSI状态为准。单一位点的波动可能与检测噪声或肿瘤异质性有关，建议结合IHC结果确认。
- 我II期结直肠癌MSI-H，医生说不用化疗，那要做什么后续治疗？
- 根据报告，II期MSI-H结直肠癌患者预后较好，且不能从5-FU单药辅助化疗获益。后续主要策略是定期复查随访，包括结肠镜、肿瘤标志物等。如果未来出现复发或晚期状态，可优先考虑PD-1免疫治疗（如帕博利珠单抗）。具体方案请遵医嘱。
- 我在石家庄，怎么预约这个检测？
- 您可通过官方客服热线或在线平台预约。预约时需提供患者信息、病理诊断及样本类型。我们会安排最近的合作采样点或指导您邮寄样本。检测费用为1950元，支持线上支付。收到样本后，实验室会立即启动检测流程。
注意事项
- 本检测结果仅对送检样本负责，需结合临床及其他检查综合判断
- 建议肿瘤细胞含量>50%，低于30%时可能假阴性，需重新取样或富集
- MSI-H阳性不直接等同于林奇综合征，需进一步胚系MMR基因测序确诊
- 检测仅分析6个单核苷酸重复位点，不覆盖其他可能影响MMR系统的变异
- 林奇综合征患者的一级亲属，建议在遗传咨询后考虑胚系基因检测
- II期结直肠癌MSI-H患者，临床决策应基于完整分期及多学科讨论
- 样本采集过程需遵循病理科及检验科规范，避免组织降解或血液溶血
用户评价 (8条，均分5.0)
流程真的很便捷，线上填完信息后，第二天采样包就送到了。我是自己采集的唾液，比抽血心理压力小多了。唯一小困惑是采集前禁食禁水的时间要求，说明书写了但字有点小，我差点看漏。建议重点提示可以更醒目些。
机构回复
非常感谢您的肯定与宝贵建议！您提到的关于采样前准备事项的提示优化，我们已反馈给产品团队，会尽快调整，让关键信息更清晰醒目。再次感谢您的细心反馈！
整个服务流程很顺畅，没啥可挑剔的。唯一小遗憾是报告电子版先出，纸质版寄送有点慢，大概晚了一周才收到。虽然不影响看病（有电子版），但家里老人总想手里拿到纸质的才踏实。希望物流能再快一点。
机构回复
非常感谢您的五星好评，同时也诚恳接受您关于纸质报告物流的意见。我们已经与快递服务方沟通，优化寄送流程，力求今后让您更快收到纸质报告。
为了靶向用药参考做的这个检测。报告拿到手，里面有MSI-H的结论，还附带了一些临床实验的信息，感觉挺前沿的。咨询顾问也耐心解释了报告里的专业术语。虽然价格不便宜，但觉得这钱花得值，信息对后续选择药很有帮助。
机构回复
感谢您的认可。我们致力于将最新的科研进展与临床实践结合，为患者提供更全面的信息参考。关于费用，我们也会持续优化成本。祝您早日康复！
作为肠癌患者，我比较关注进度。他们有个进度查询页面，样本接收、DNA提取、上机检测、报告生成，每个节点都有更新，还有预计完成时间。虽然等待有点焦心，但能看到进度就觉得透明、靠谱，减少了不必要的电话催促。
机构回复
是的，我们完全理解您在等待结果时的心情。因此我们开发了全流程可视化追踪功能，就是为了让过程透明化，减轻您的焦虑感。感谢您对这一功能的认可！
本人甲状腺结节，医生说有必要排除风险做了MSI。我特别在意个人隐私，所以寄样本时用了化名，还特意叮嘱客服。没想到他们很配合，后续沟通和报告都用了化名，直到我去医院才用真名核对。这种灵活又谨慎的处理方式让我很满意。
机构回复
感谢您的认可！保护客户隐私是我们的核心原则，使用化名是完全可行的选择。我们会在法律和医疗规范允许的范围内，全力配合客户的个性化隐私需求，确保您安心、放心。
爸爸肝癌术后，医生建议做MSI看看免疫治疗机会。我作为家属代办，特别担心爸爸病情信息泄露让他有心理负担。咨询时客服明确说检测结果仅限授权人查看，报告电子版需密码，纸质版密封。收到后果然层层包装，这种细致让我们家属很放心。
机构回复
非常理解您作为家属的担忧。我们严格遵循“知情授权”原则，所有报告均通过加密或物理密封方式交付，确保信息仅由授权人掌握。如有任何疑问，我们的医学团队可为您提供解读支持。
我们本地医生对MSI检测接触不多，我只好自己研究。你们的报告后面附了关键的国内外相关治疗指南摘要和出处，我拿着去和医生沟通时，特别有底气，也帮助医生更快了解了相关标准。
机构回复
能成为您与医生之间有效沟通的桥梁，我们深感责任重大。提供权威的指南依据，是为了帮助更多患者无论在何处都能获得规范的诊疗参考。感谢您！
主治医生推荐的，说结果对用药很重要。我最满意的是报告获取方式可以选择。我选了电子报告，但要求不发短信链接，而是登录他们平台自己下载。他们爽快答应了，这样连手机短信里都不会留下任何痕迹，非常符合我的高标准要求。
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尊重并满足客户的个性化隐私需求是我们的服务标准。我们提供多种安全的报告获取方式，并支持像您这样的定制要求。确保信息在您指定的安全环境内交付，是我们的目标。
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